男性體檢關于陰莖短小：目前臨床上多在患者身高增長初步完成,骨齡大于14歲仍沒有第二性征出現時,進行相關檢查和治療。

　　首先應詳細了解家族中是否有尿道下裂、隱睪、小睪等性器官發育異常的病史,有否近親婚配史,有無智力異常, 有無嗅覺、聽力、視覺等異常。體格檢查時重視有無異常面容及指趾畸形,測量睪丸的大小、位置及陰莖的長度。對懷疑為下丘腦、垂體發育異?；蛴胁∽冋邞鲱^顱CT、核磁共振等影像學檢查。所有患者均應行染色體核型分析。有關小陰莖的已知基因的篩查和未知基因的研究工作在發達國家已經開展,根據臨床表現和各項檢查,確定什么情況下進行哪些相應基因的篩查是目前國內將要進一步開展的工作。

　　疑有全垂體功能低下者應檢查促腎上腺皮質激素、促甲狀腺素、生長激素水平。下丘腦-垂體-性腺軸功能的檢測對小陰莖的診斷必不可少,應行睪酮、DHT、LH、FSH的檢測并進行HCG刺激試驗、GnRH刺激試驗及雄激素診斷性治療。

　　1　HCG刺激試驗:睪丸由支柱細胞、間質細胞和精原細胞組成。支柱細胞分泌抗苗式管激素,間質細胞分泌睪酮。HCG刺激試驗用于檢測Leydig細胞的雄激素分泌功能。HCG刺激試驗在HCG的用量、使用次數、間隔時間及取血檢測時間點上各家不一?，F常用多次注射法:HCG 1 500U,肌注,隔日1次,共3次。注射前及第3次注射后次日清晨留取血標本,測睪酮、DHT。睪丸功能正常者血睪酮水平增加可達2倍以上;無反應或反應低下多為原發性睪丸功能不全或無睪丸;繼發性睪丸功能減退患者反應取決于下丘腦或垂體受損的程度;體質性青春發育延遲者常呈正常反應;反應遲鈍者經多次HCG興奮后血睪酮能上升,可排除睪丸本身的功能不全。

　　2　GnRH刺激試驗:該試驗用于檢測下丘腦、垂體內分泌功能,在學齡期及之前進行意義不大。刺激物可用Gn- RH或GnRHa(GnRH擬似物)。當男孩骨齡大于14歲,先給予11酸睪酮40mg/d,口服7d,再行GnRH刺激試驗,通常按2.5μg/kg靜脈注射GnRH,于注射前和注射后30、60、 90min各采血檢測LH、FSH反應峰值。當LH<5U/L可考慮促性腺激素缺乏[9]?，F在更主張行GnRHa刺激試驗?？捎貌忌崛鹆?00mg皮下注射[10],于刺激前及刺激后4h 采血,檢測LH、FSH水平。FSH值對診斷意義不大, LH< 8U/L可診斷促性腺激素缺乏。該試驗敏感性100%,特異性96%,簡便易行。 Kauschansky等對32例大于14歲仍無第二性征出現的男孩分別進行GnRH(0.1mg/m2)、GnRHa(曲普瑞林, 0.1mg/m2)及HCG(1500U,隔日1次,共3次)刺激試驗, 其中13例在試驗后1年進入青春發育期(A組),另外19 例隨訪3~4年仍無變化(B組)。比較兩組GnRH或Gn- RHa刺激的差別發現,GnRHa刺激后,A組LH值(20.4± 7.5)mIU/mL(范圍10.8~32.6), B組(2.3±2.0)mIU/mL (范圍0.7~6.9),兩組LH值范圍沒有重疊, LH截斷值為 8mIU/mL;而GnRH刺激后,A組LH值(11.4±4.4)mIU/ mL,B組(2.7±1.1)mIU/mL,雖然兩組比較有統計學意義,但數據重疊范圍較大,影響結果的判斷。值得注意的是該研究GnRH刺激前沒有用雄激素預充(priming)且LH、 FSH、睪酮的檢測因為測定方法、所用試劑的不同而有差異,各個實驗室應根據自己的情況進行摸索。

　　3　雄激素診斷性治療:該方法用于檢測有無雄激素抵抗。肌肉注射丙酸睪丸酮25mg,每3周1次或口服安雄每日40mg,共4個月。如陰莖能增大,則可除外雄激素抵抗。治療后有效者陰莖至少應比治療前增長2.5cm。對生命各期下丘腦-垂體-性腺軸功能的研究發現生后 6個月內是診斷男孩促性腺激素缺乏的另一個時間窗口。由于胎兒GnRH脈沖發動的繼續,男孩生后FSH、LH、睪酮分泌增高, 6個月以后下降。早期診斷為早期治療提供了可能。